内分泌

儿童早发性肥胖的新致病机制——拷贝数变异

作者:伊文 来源:MedSci 日期:2017-06-17
导读

         迄今为止,只有少数遗传因素能导致儿童肥胖。拷贝数变异(CNVs)是已知的导致肥胖的遗传因素,包括肥胖综合征(染色体15q11.2缺失,普拉德-威利综合征)和非综合征型肥胖(染色体16p11.2缺失)。 6月发表在JCEM上的一项研究中,来自瑞典和芬兰的研究人员进行了一项病例对照研究,评估了CNV对早发性肥胖的作用和上述基因在皮下脂肪组织的表达。参与者为90例早发性肥胖儿童和67例正常体重儿童(对

关键字:  肥胖 

        迄今为止,只有少数遗传因素能导致儿童肥胖。拷贝数变异(CNVs)是已知的导致肥胖的遗传因素,包括肥胖综合征(染色体15q11.2缺失,普拉德-威利综合征)和非综合征型肥胖(染色体16p11.2缺失)。

        6月发表在JCEM上的一项研究中,来自瑞典和芬兰的研究人员进行了一项病例对照研究,评估了CNV对早发性肥胖的作用和上述基因在皮下脂肪组织的表达。参与者为90例早发性肥胖儿童和67例正常体重儿童(对照组),研究人员对他们进行了CNV分析。BMI不一致人群的皮下脂肪组织用于基因表达分析。主要观察指标:包括所有已知肥胖基因在内的1989个基因。应用基因芯片分析皮下脂肪组织mRNA中候选基因的表达水平。

        研究人员发现的拷贝数变异极少,肥胖组17例(19%)和对照组2例(3%)。确定变异的3例(3%)涉及已知的综合征病变(分别为22q11.21复制、删除;1q21.1和16p11.2缺失),而其他人则未涉及。七种拷贝数变异独立对对肥胖产生遗传性作用。

        研究人员对37个候选基因的表达分析表明,十个基因出现了异常表达(PCM1, EFEMP1, MAMLD1, ACP6, BAZ2B, SORBS1, KLF15, MACROD2, ATR and MBD5)。

        罕见的CNVs有可能为很大一部分早发性肥胖儿童提供了致病基因。该研究所涉及的基因可能为致病机制和细胞通路提供新的见解。这些发现强调了对早发性肥胖儿童进行CNV筛查的重要性。

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