内分泌

甲状腺激素抵抗的产前诊断及临床意义

作者:伊文 来源:MedSci梅斯 日期:2017-08-09
导读

         甲状腺激素抵抗(RTH)是一种常染色体显性遗传疾病,其主要特点是靶组织对甲状腺激素(TH)敏感性的下降。RTH的患者因为TH受体基因(THR)的突变而表现为TH高水平。孕期RTH的管理很有难度,因为RTH母亲所生的野生型(WT)胎儿由于宫内暴露于TH过量,会出现出生低体重和出生后的TSH抑制。 为了确定出生体重与fT4低于正常值上限(ULN)20%的RTH母亲所生的WT胎儿生后TSH的关系,近日

关键字:  甲状腺激素 

        甲状腺激素β抵抗(RTHβ)是一种常染色体显性遗传疾病,其主要特点是靶组织对甲状腺激素(TH)敏感性的下降。RTHβ的患者因为TH受体β基因(THRβ)的突变而表现为TH高水平。孕期RTHβ的管理很有难度,因为RTHβ母亲所生的野生型(WT)胎儿由于宫内暴露于TH过量,会出现出生低体重和出生后的TSH抑制。

        为了确定出生体重与fT4低于正常值上限(ULN)20%的RTHβ母亲所生的WT胎儿生后TSH的关系,近日在JCEM上发表的一篇文章进行了一项回顾性图表分析。该研究对13例有THRβ基因突变的妇女18次妊娠进行了评估,利用羊膜腔穿刺进行产前基因诊断。为了避免血清fT4高于ULN的20%,怀有WT胎儿的妇女给予了抗甲状腺药物治疗。

        该研究结果显示RTHβ母亲所生的WT和 RTHβ 婴儿在 出生体重和出生时血清TSH水平上无明显差异。

        产前诊断在孕期RTHβ管理中发挥重要作用。孕有WT胎儿的RTHβ母亲使其fT4水平不高于ULN的50%可能是防止其他低体重出生和出生后TSH抑制的一个好方法。

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