内分泌

关于自身免疫多腺体综合征又有了新发现!

作者:伊文 来源:MedSci梅斯 日期:2017-08-09
导读

         自身免疫多腺体综合征1型(APS-1)是一种罕见的单基因遗传的自身免疫性疾病,是由自身免疫调节因子(AIRE)基因突变引起的,表现为慢性皮肤粘膜念珠菌病(CMC)、甲状旁腺功能减退症(HP)和原发性肾上腺皮质功能不全(AI)。然而大队列患者的综合表征却缺乏。 近日在JCEM上发表的一篇文章则对俄罗斯全国范围的APS-1患者进行了一项广泛的临床、免疫和遗传特性的研究。所纳入的研究对象通过系统调查映

        自身免疫多腺体综合征1型(APS-1)是一种罕见的单基因遗传的自身免疫性疾病,是由自身免疫调节因子(AIRE)基因突变引起的,表现为慢性皮肤粘膜念珠菌病(CMC)、甲状旁腺功能减退症(HP)和原发性肾上腺皮质功能不全(AI)。然而大队列患者的综合表征却缺乏。

        近日在JCEM上发表的一篇文章则对俄罗斯全国范围的APS-1患者进行了一项广泛的临床、免疫和遗传特性的研究。所纳入的研究对象通过系统调查映射,血清筛查与APS-1相关自身抗体,并通过Sanger测序确定AIRE突变。

        该研究共纳入了112例APS-1患者,这是目前已知最大的队列研究。仔细分型揭示了几个新的和不常见的表现,例如小脑共济失调性、上睑下垂、视网膜色素变性。干扰素(INF)ω中和抗体除了一例患者在其他患者中均发现。Finnish突变c.769C>T(p.R257 *)是最常见的,发生在72%的等位基因。尽管发现19种不同的基因突变,9种是新的:c.38T>C(p.L13P)、c.173C>T(p.A58V)、c.280C>T(p.Q94 *)、c.554C>G(p.S185 *)、c.661A>T(p.K221 *)、c.821del(p.Gly274Afs *104)、c.1195G>C(p.A399P)、c.1302C >A(p.C434 *)、c.1497del(p.A500Pfs *21)。

        由上述研究可以发现APS-1患者的表型和AIRE突变频谱得以扩展。Finnish突变在俄罗斯是最常见的突变,几乎和在Finnish一样普遍。IFN抗体的检测是APS-1强大的筛选工具。

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