内分泌

那些怎么都瘦不了的胖子们,你们可能是体内这个重要基因坏了

作者:伊文 来源:奇点网 日期:2018-01-11
导读

         前几天,基因检测公司23andMe宣布,他们要在2018年开展一项划时代的研究。而且这项邀请了全球130万人参与(最终符合条件的参与人数超过10万)的大型研究,只为解答一个减肥界的未解之谜:

关键字:  胖子 

        前几天,基因检测公司23andMe宣布,他们要在2018年开展一项划时代的研究。而且这项邀请了全球130万人参与(最终符合条件的参与人数超过10万)的大型研究,只为解答一个减肥界的未解之谜:

        吃的都是一个锅里的饭,为啥一个瘦一个胖?报的都是同一个减肥班,为啥有的人成功减肥20斤,而你竟然还胖了一丢丢?

        消息一出,质疑之声也随之而来。一个做基因检测的公司如此兴师动众,誓要证明减肥效果和你的基因有关,难免会让人猜测,是不是又忽悠我去做基因检测啊?

        这其中的商业考量暂且不论,我们今天要说的是,就在2018年1月8日,权威核心期刊《自然遗传学》(Nature Genetics)同时发表的三篇重磅文章明确指出,研究人员已经发现ADCY3基因突变可导致严重肥胖,并增加2型糖尿病的风险。

        关于肥胖的话题,几乎已经是老生常谈了。据统计,全球目前共有19亿人被列为超重,其中6亿肥胖患者,不仅如此,全球学龄前小胖子的数量也已经高达4200万。全球肥胖人群史无前例地上升,对人类社会医疗保健造成了重大负担,不仅如此,肥胖还会导致包括2型糖尿病、心血管疾病、骨关节炎和癌症等疾病。

        拯救胖子,早就不再是一句玩笑话,而是已经成为全球科学家们面对的一个严肃课题。

        正如文章开头所提到的那个减肥界的未解之谜,肥胖并不总是暴饮暴食或不运动的问题,那么无疑肥胖症是一种受到遗传因素和环境因素共同影响的疾病。

        而且在大家的感受中,肥胖也好像就是一种最容易遗传的疾病之一,甚至我们还能说出许多目睹大街上大胖子牵着小胖子逛街的经历。但目前为止,科学家们并没有找到大部分肥胖病例的遗传病因。

        在之前的研究中,科学家已经证明,瘦素-黑皮质素信号途径在控制能量稳态、食欲和体重方面发挥着关键作用。然而,涉及这条信号通路的一些基因功能丧失性突变,只能解释不到5%的肥胖病例。

        2015年,英国帝国理工学院的研究人员在巴基斯坦近亲族群中发现,一些肥胖相关基因突变(LEP、LEPR和MC4R)可解释约30%的严重肥胖病例。隐性突变其实是一个高中生物学知识。可以简单地理解为本来好好的基因型AA,哪天不知道怎么地就突变成了Aa。当然,作为一个隐形突变,如果想要表现出突变性状(可以理解为发病),起码得等到两个都是Aa基因型的人结婚,这样其后代才有四分之一的概率是aa基因型。

        其实很多类似的隐形遗传基因病,其患病概率还是蛮低的。但是,如果在一个血缘关系亲近的封闭族群中,就不一样了,隐性突变发病的概率将会大大升高(这也就是自古以来不能近亲通婚的原因)。

        这事儿我们完全可以倒过来思考。其实,在当今人类社会中,想要找到一些相对比较封闭和遗传稳定的人类族群并不容易,而且都是遗传学家们的重点喜爱对象。

        英国帝国理工学院的研究人员也是如此。他们认为在巴基斯坦的这个族群中,或许可以鉴定出与肥胖有关的新的单基因遗传突变。

        于是,帝国理工学院的Philippe Froguel和他的同事,对巴基斯坦旁遮普省一个近亲家族中的138名严重早发性肥胖症患者及117名家庭成员,进行了全外显子组测序(WES)。果然,研究人员鉴定出4名来自三个不相关家族的严重肥胖儿童,具有之前从未发现的ADCY3纯合突变(包括一个移码突变、一个剪接位点突变和非同义错义突变)。值得注意的是,研究人员在筛选和鉴定的过程,没有报告任何其他可能导致单基因肥胖的隐性突变。

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